PRPH2 mutation c.582-1G>A causing adult-onset macular dystrophy with a benign concentric annular macular dystrophy phenotype in a family / Mutação c.582-1G>A do gene PRPH2 causando distrofia macular de início adulto com fenótipo de distrofia macular anular concêntrica benigna em uma família

ABSTRACT The peripherin gene (PRPH2) mutation is associated with photoreceptor cell dysfunction as well as in several inherited retinal dystrophies. The PRPH2 mutation c.582-1G>A is a rare variant reported in retinitis pigmentosa and pattern dystrophy. Here Case 1 was of a 54-year-old woman with bilateral atrophy of the perifoveal retinal pigmentary epithelium and choriocapillaris with central foveolar respect. Autofluorescence and fluorescein angiography revealed perifoveal atrophy of the retinal pigmentary epithelium with an annular window effect without the "dark choroid" sign. Case 2 (mother of Case 1) presented with extensive atrophy of the retinal pigmentary epithelium and choriocapillaris. PRPH2 was evaluated and the c.582-1G>A mutation was identified in heterozygosity. An advanced adult-onset benign concentric annular macular dystrophy diagnosis was thereby proposed. The c.582-1G>A mutation is poorly known and not present in all common genomic databases. This case report is the first one to report a c.582-1G>A mutation associated with benign concentric annular macular dystrophy.

RESUMO Mutações do gene da periferina (PRPH2) estão associadas à disfunção das células fotorreceptoras e estão envolvidas em várias distrofias retinianas hereditárias. A mutação c.582-1G>A do gene PRPH2 é uma variante rara, relatada na retinite pigmentosa e nas distrofias em padrão. O caso 1 foi de uma mulher de 54 anos com atrofia bilateral do epitélio pigmentar da retina perifoveal e da coriocapilar, com acometimento foveolar central. A autofluorescência e a angiofluoresceinografia revelaram atrofia perifoveal do epitélio pigmentar da retina, com efeito de janela anular, sem o sinal da "coroide escura". O caso 2 (mãe) apresentava extensa atrofia do epitélio pigmentar da retina e da coriocapilar. Foi feito um estudo do gene PRPH2, que identificou a mutação c.582-1G>A em heterozigose. Foi proposto um diagnóstico de distrofia macular anular concêntrica benigna de início adulto em estágio avançado. A mutação c.582-1G>A é pouco conhecida e não está presente em todos os bancos de dados genômicos usuais. Este é o primeiro relato de caso publicado de uma mutação c.582-1G>A associada à distrofia macular anular concêntrica benigna.

De la evidencia a la decisión: la necesidad de competencias en Medicina Basada en Evidencias en escuelas de medicina peruanas, para la toma de decisiones clínicas / From evidence to decision: the need of Evidence-Based Medicine competencies in Peruvian medical schools, to clinical decision making

RESUMEN Objetivo: Identificar la necesidad de implementar cursos de Medicina Basada en la Evidencia (MBE) en los planes de estudio de pregrado de las universidades peruanas. El estudio: Estudio observacional de tipo descriptivo. Se evaluó la prevalencia de la enseñanza del curso de MBE en las escuelas de medicina de universidades peruanas, el semestre en el que se enseñaba y la obligatoriedad. Hallazgos: De 44 escuelas de medicina evaluadas, ocho (18,2%) incluían un curso de MBE en sus planes de estudio, de las que cinco (62,5%) correspondían a universidades privadas y en siete(87,5%) el curso era obligatorio. Conclusiones: La enseñanza de la MBE en las escuelas de medicina de las universidades peruanas es baja, pudiendo conducir a una menor confianza y certeza en la toma de decisiones clínicas.

ABSTRACT Objective: To identify the need to implement Evidence-Based Medicine (EBM) courses in the undergraduate curricula of Peruvian universities. The estudy: Descriptive observational study. The prevalence of teaching the EBM course in the medical schools of Peruvian universities was evaluated, as well as the semester in which it was taught and its obligatoriness. Findings: Of 44 medical schools evaluated, eight (18.2%) included an EBM course in their curricula, of which five(62.5%) corresponded to private universities and in seven(87,5%) the course was mandatory. Conclusions: The teaching of EBM in Peruvian university medical schools is low, potentially leading to less confidence and certainty in clinical decision making.

De la evidencia a la decisión: La necesidad de competencias en Medicina Basada en Evidencias en escuelas de medicina peruanas, para la toma de decisiones clínicas / From evidence to decision: The need of Evidence-Based Medicine competencies in Peruvian medical schools, to clinical decision making

Objetivo: Identificar la necesidad de implementar cursos de Medicina Basada en la Evidencia(MBE) en los planes de estudio de pregrado de las universidades peruanas. El estudio: Estudio observacional de tipo descriptivo. Se evaluó la prevalencia de la enseñanza del curso de MBE en las escuelas de medicina de universidades peruanas, el semestre en el que se enseñaba y la obligatoriedad. Hallazgos: De 44 escuelas de medicina evaluadas, ocho (18,2%) incluían un curso de MBE en sus planes de estudio, de las que cinco (62,5%) correspondían a universidades privadas y en siete(87,5%) el curso era obligatorio. Conclusiones: La enseñanza de la MBE en las escuelas de medicina de las universidades peruanas es baja, pudiendo conducir a una menor confianza y certeza en la toma de decisiones clínicas.

Objetive:Toidentifytheneedtoimplement Evidence-BasedMedicine(EBM)coursesinthe undergraduate curricula of Peruvian universities. The estudy: Descriptive observational study. The prevalence of teaching the EBM course in the medical schools of Peruvian universities was evaluated, as well as the semester in which it was taught and its obligatoriness. Of 44 medical schools Findings:evaluated, eight (18.2%) included an EBM course in their curricula, of which five(62.5%) corresponded to private universities and in seven(87,5%) the course was mandatory. The teaching of EBM Conclusions:inPeruvianuniversitymedicalschoolsislow, potentially leading to less confidence and certainty in clinical decision making

Disminución de agudeza visual, hipertelorismo y exoftalmos debido a piomucocele bilateral / Decrease in visual acute, hypertellorism, and exophthalms due to bilateral piomucocele

RESUMEN Introducción: El Piomucocele es la infección de un mucocele pre existente. Presentamos un varón de 22 años con disminución de agudeza visual, hipertelorismo y exolftamos. Presentó proptosis inferolateral y agudeza visual 20/80 en el lado izquierdo. Sin antecedente de traumatismo, infecciones, pólipos o cirugías. TAC con imágenes sugestivas de mucocele bilateral con efecto compresivo orbital anterior en el lado derecho y posterior en el lado izquierdo. El efecto compresivo del piomucocele etmoidal y esfenoidal en el lado izquierdo produjo compromiso del canal óptico con disminución de la agudeza visual ipsilateral. Se realizó cirugía endoscópica nasosinusal con marsupialización y descompresión, encontrándose dos piomucoceles en dirección antero posterior bien delimitados en lado derecho y un piomucocele izquierdo. La evolución fue favorable. Ésta inusual presentación obliga a considerar el compromiso ocular insospechado, principalmente en piomucoceles que comprometan senos paranasales posteriores.

ABSTRACT Background: The Piomucocele is the infection of a pre-existing mucocele. We present a 22-year-old man with decreased visual acuity, hypertelorism, and exophthalmos. He presented inferolateral proptosis and visual acuity 20/80 on the left side. No history of trauma, infection, polyps, or surgery. CT scan with images suggestive of bilateral mucocele with anterior orbital compression effect on the right side and posterior on the left side. The compressive effect of the ethmoidal and sphenoid pyomukocele on the left side produced compromise of the optic canal with decreased ipsilateral visual acuity. Endoscopic sinonasal surgery was performed with marsupialization and decompression, finding two well-defined anteroposterior pyomukoceles on the right side and one left pyomukocele. The evolution was favorable. This unusual presentation forces us to consider unsuspected ocular involvement, mainly in pyomukoceles that involve posterior paranasal sinuses.

Educación médica a distancia en tiempos de COVID-19 / Distance medical education in the times of COVID-19

La pandemia COVID-19 ha ocasionado la suspensión de la educación médica presencial, por lo que se le ha otorgado mayor importancia a la educación médica a distancia. Esto ha producido un debate sobre cuáles son las mejores acciones a seguir. De ahí que sea importante revisar las estrategias implementadas en diversas escuelas de medicina durante epidemias previas y, a partir de ello, plantear propuestas acordes con la realidad latinoamericana, tomando en cuenta la distinción entre cursos preclínicos y clínicos. En Latinoamérica, las propuestas para lograr una adecuada enseñanza médica a distancia en el presente escenario son: la inclusión y el uso de cursos de herramientas virtuales, la implementación del aprendizaje basado en problemas, la interacción a distancia con el docente a través de medios de comunicación en línea, evitar el uso excesivo de clases grabadas, el adecuado acceso de banda ancha y vencer la resistencia docente al uso de tecnologías de la información y la comunicación en la educación médica, para buscar la interactividad y comunicación estrecha con los alumnos(AU)

The COVID-19 pandemic has stopped face-to-face medical education; therefore, greater importance has been given to distance medical education. This has provoked a debate about what the best actions to follow are. Hence, it is important to review the strategies implemented in several medical schools during previous epidemics and, based on this, make proposals in line with the Latin American reality, taking into account the distinction between preclinical and clinical courses. In Latin America, the proposals to achieve adequate distance medical education in the present scenario are the inclusion and use of virtual tool courses, the implementation of problem-based learning, distance interaction with the professor through online communication media, to avoid excessive use of recorded classes, adequate broadband access, and to overcome the professor's resistance to using information and communication technologies in medical education, seeking interaction and close communication with students(AU)

Hernia umbilical en pacientes cirróticos con ascitis: ¿tratamiento conservador o quirúrgico? / Umbilical hernia in liver cirrhosis with ascites: conservative or surgical treatment?

Resumen La ascitis es la complicación más común en los pacientes con cirrosis hepática. Las hernias umbilicales (HU) ocurren en 20% de estos pacientes y 40% en aquellos con ascitis severa. La HU ocurre debido al aumento de presión intraabdominal, al debilitamiento de la fascia abdominal y la pérdida de masa muscular. Además, tienen tendencia a aumentar rápidamente y presentar alto riesgo de complicaciones que amenazan la vida del paciente. El tratamiento de la HU no complicada es controversial, tanto el manejo quirúrgico (herniorrafia) como el manejo conservador (control de ascitis) presentan alta tasa de complicaciones, en consecuencia incrementa la morbimortalidad. Actualmente, se recomienda herniorrafia umbilical con previo control de la ascitis en el manejo de HU no complicada, reduce el riesgo de infección de herida operatoria, evisceración, drenaje de ascitis, peritonitis y reduce hasta 41% la recidiva de HU. El éxito de este enfoque también depende del grado de disfunción hepática. El tratamiento de la HU complicada es quirúrgico (herniorrafia sin malla), con menor tasa de mortalidad respecto al manejo conservador. Estudios revelan ventajas de la herniorrafia umbilical laparoscópica (mínimamente invasiva y sin tensión) en comparación a la cirugía abierta, sin embargo, aún no hay evidencia al respecto.

Ascites is the most common complication in patients with liver cirrhosis. Umbilical hernias (HU) occur in 20% of these patients and 40% in those with severe ascites. HU occurs due to increased intra-abdominal pressure, weakening of the abdominal fascia and loss of muscle mass. In addition, they have a tendency to enlarge rapidly and present high risk of complications that threaten the patient's life. The treatment of the uncomplicated HU is controversial, both the surgical management (herniorrhaphy) and the conservative management (control of ascites) present high rate of complications, consequently high morbidity and mortality. Currently, umbilical herniorrhaphy is recommended with prior control of ascites in uncomplicated HU management, it reduces the risk of surgical wound infection, evisceration, ascites drainage, peritonitis, and it reduces up to 41% of HU recurrence. The success of this approach also depends on the degree of liver dysfunction. The treatment of complicated HU is surgical (herniorrhaphy without mesh), with lower mortality rate compared to conservative management. Studies reveal advantages of umbilical herniorrhaphy laparoscopy (minimally invasive and stress-free) compared to open surgery; however there is still no evidence about it.

Estrategias de prevención y soporte en adolescentes con depresión y conducta suicida: una necesidad urgente / Prevention and support strategies in adolescents with suicide depression and conduct: an urgent need

En la adolescencia se producen cambios físicos (desarrollo de genitales tanto externos como internos, zonas erógenas) y mentales (cambios en estado anímico, desarrollo cognitivo amplio, amplificación de zonas cerebrales),1 etapa en la que de no contar con un adecuado manejo del entorno que rodea al individuo, puede conducir a estado depresivo. Según la Organización Mundial de la Salud, este se presenta entre los 15 a 24 años,2 en ámbitos en los que el adolescente no presenta una atmósfera adecuada para su desarrollo: soledad, falta de comunicación familiar, matrimonios tempranos, delincuencia, bullying, drogadicción, discriminación, abuso contra comunidad Lesbianas, Gays, Transexuales, Bisexuales -LGTB por sus siglas en inglés-, etc.3,4 convirtiéndola hoy en día en un problema de Salud Pública, tanto en países industrializados como en vías de desarrollo.3 De los 4 millones de adolescentes que presentan cuadros de depresión anualmente, diez mil de ellos (0,25 por ciento) concretan al suicidio;5 por lo que se considera oportuno generar, a nivel mundial, estándares estratégicos de prevención y soporte ante esta condición que pone en riesgo la vida de los adolescentes...

Fibrilación auricular: costo-efectividad de los nuevos anticoagulantes en Latinoamérica / Atrial fibrillation: cost-effectiveness of new anticoagulants in Latin America

Sr. Editor: La fibrilación auricular es una de las arritmias más frecuentes en la práctica médica y representa una de las patologías con mayor aumento en el mundo, con una prevalencia del 0,5 a 1% a nivel poblacional1. Se caracteriza por presentar alteraciones estructurales, en cuyo caso genera una tasa de mortalidad alta debido a complicaciones como infarto de miocardio, insuficiencia cardiaca o ataques cerebrovasculares (ACV). Su prevención se acompaña de una evaluación del riesgo de trombosis a través de distintos scores, con el objetivo de definir el inicio de la terapia antitrombótica y prevenir así los ACV. Durante años, la terapia antitrombótica ha incluido anticoagulantes clásicos como la warfarina, conducta que se ha visto modificada con la aparición de nuevos anticoagulantes orales (NACO) como dabigatrán, rivaroxabán y apixabán, aunque en la actualidad existe gran controversia en las guías de práctica clínica respecto a la recomendación del uso de estos sobre la warfarina2), (3. Los NACO han demostrado ser efectivos en la terapia antitrombótica y su uso se ha incrementado en los países desarrollados, especialmente en Canadá, debido a la preferencia de éstos por la guía canadiense4. Sin embargo, en el mundo aún existe controversia respecto a su uso y la Asociación Americana del Corazón (AHA/ASA) no realiza recomendaciones específicas para el empleo de estos sustentándose en los costos altos y la adherencia de los pacientes5, e individualizando la elección con base en factores de riesgo, costos, tolerabilidad, preferencia de los pacientes e interacciones potenciales6. El costo elevado de la terapia antitrombótica con NACO en países latinoamericanos hace que su uso dependa del grado de cobertura de salud, por lo que un alto porcentaje de pacientes con indicación de anticoagulación no la recibe7 debido a diversos factores sociodemográficos y culturales. Países como Cuba, Brasil o Costa Rica cuentan con una cobertura universal en salud, mientras que en el resto de países latinoamericanos la cobertura se divide en tres grupos: primer grupo de pacientes de escasos recursos o desempleados que acuden a los servicios públicos (Ministerios de Salud o Sanidad); segundo grupo de personas empleadas con seguro social o atención en entidades prestadoras/promotoras de salud (EPS), o seguros de las fuerzas armadas y policiales; y el tercer grupo personas de alto ingreso económico que acuden a los seguros privados8.

El SPRINT en la práctica médica: ¿es momento de modificar el manejo de la hipertensión arterial en Latinoamérica? / SPRINT on clinical practice: It's time to change the management of arterial hypertension in Latin America?

Resumen El presente documento analiza la factibilidad de la implementación de los resultados del ensayo clínico SPRINT, la necesidad de replantear las guías de práctica clínica (GPC) para el manejo de la hipertensión arterial y los costos asociados a su aplicabilidad en la práctica diaria. El SPRINT es un ensayo clínico que comparó el control intensivo de la presión arterial sistólica <120 mmHg y <140 mmHg sobre las complicaciones cardiovasculares, generando un gran impacto en el mundo seguido de la publicación de diversos estudios que han abordado desde diversas perspectivas la relevancia, utilidad, aplicabilidad y aspectos controversiales del SPRINT. El logro de la presión arterial meta es uno de los temas más discutidos en las GPC de hipertensión arterial de mayor uso a nivel mundial y latinoamericano. El SPRINT ha generado y generará un gran impacto en las GPC, siendo necesaria la reevaluación de las presiones arteriales meta y su inclusión en las GPC futuras, como ha sido considerado por la guía canadiense 2016 y será considerado en la actualización de la Guía NICE programada para junio. El ensayo SPRINT plantea nuevas evidencias para el manejo de la hipertensión arterial, útil en personas mayores de 50 años, procedentes de poblaciones urbanas, con riesgo cardiovascular definido y sin comorbilidades asociadas. La aplicabilidad del SPRINT en Latinoamérica es limitada por el aumento de costos asociados a la atención de salud integral del paciente hipertenso, la baja cobertura de atención y escasez de programas integrales de atención.

Abstract This paper analyzes the feasibility of the implementation of SPRINT trial results, the need to rethink the clinical practice guidelines(CPG) for the management of arterial hypertension and associated costs with daily practice applicability. SPRINT is a clinical trial comparing systolic blood pressure control <120 mmHg and <140 mmHg over cardiovascular complications, generating a great worldwide impact followed by publication of several studies that addressed relevance, usefulness, applicability and controversial aspects of SPRINT from different perspectives. Achieving blood pressure goals is one of the most discussed issue in widely used hypertension CPG around the world and in Latin American. SPRINT has generated and will generate a great impact on CPG, being necessary the reassessment of blood pressure goals and inclusion in future CPG, as has been considered in 2016 Canadian guideline and will be considered in NICE guideline update scheduled for June. The SPRINT trial raises new evidence for the management of hypertension, useful in people over 50 years, from urban populations, with defined cardiovascular risk without associated comorbidities. The applicability of SPRINT in Latin America is limited by increased costs associated with hypertensive patients’ integrated health care, low care coverage, and lack of integrated care programs.

Preeclampsia y defecto cardiaco fetal: ¿existe una asociación? revisión de la evidencia / Preeclampsia and fetal heart defect: is there an association? evidence review

Introducción: La preeclampsia (PE) es un desorden multisistémico complejo causado por una angiogénesis anormal placentaria. La cardiopatía congénita (CC) es uno de los defectos estructurales más comunes en neonatos. Recientemente, diversos estudios han identificado un desequilibrio en los niveles de factores proangiogénicos y antiangiogénicos en sangre umbilical de neonatos con CC similares a los hallados en sangre de mujeres con PE, lo que sugiere una posible asociación. Objetivo: Revisar la evidencia científica disponible sobre la relación entre la PE y el desarrollo de CC en neonatos. Métodos: Se realizó una búsqueda en las bases de datos Scopus y Medline/Pubmed utilizando los términos "pre-eclampsia" y "congenital heart defects", se seleccionaron 4 artículos que relacionaban las variables PE y CC, los cuales fueron revisados a texto completo. Únicamente se encontraron trabajos de tipo observacional analítico (1 estudio de prevalencia, 1 estudio de casos y controles y 2 estudios de cohortes), publicados entre el 2014 y 2016. Resultados: La PE de inicio temprano (<34 semanas) fue el factor de riesgo más importante asociado al desarrollo de CC en neonatos. La severidad de un defecto cardiaco se asocia con la intensidad y el momento de inicio de los desequilibrios en los factores angiogénicos. Conclusión: Encontramos evidencia relevante de la asociación entre PE y CC. La condición hipertensiva y los cambios endoteliales condicionados por ésta, estarían relacionados con el aumento de riesgo para el desarrollo de la CC antes que la exposición a medicamentos antihipertensivos.

Introduction: Preeclampsia (PE) is a complex multisystem disorder caused by an abnormal placental angiogenesis. Congenital heart disease (CHD) is one of the most common structural defects in newborn infants. Recently, several studies have identified an imbalance in the levels of proangiogenic and antiangiogenic factors in umbilical blood of newborn infants with CHD similar to those found in the blood of women with PE, suggesting a possible association. Objective: To review the available scientific evidence about the relationship between the PE and the development of CHD in newborn infants. Method: A search was conducted in Scopus and Medline/PubMed databases using the terms "pre-eclampsia" and "congenital heart defects". Four articles that linked PE and CHD were selected and reviewed in full text. Only analytical observational studies were found (1 prevalence study, 1 case-control study and 2 cohort studies), published between 2014 and 2016. Results: Early onset PE (<34 weeks) was the most important risk factor for the development of CHD in newborn infants. The severity of a heart defect is associated with the intensity and the onset time of imbalances in the angiogenic factors. Conclusion: We found relevant evidence on the possible association between PE and CHD. Hypertensive condition and endothelial changes conditioned by this seem to be linked to increased risk for the development of CHD instead of exposure to antihypertensive drugs.